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最近，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的公益活動在社會上引發(fā)了廣泛參與，旨在呼吁人們關注名為ALS(肌萎縮性側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，人們的關注點擴展到了其他罕見病上。

除了漸凍癥，目前全球還有5000~6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全癥)等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義的，患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

多數(shù)罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，疾病常發(fā)展迅速，死亡率很高。

不僅如此，由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元(約61億元人民幣)”的新藥研發(fā)成本，導致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。如有些苯丙酮尿癥(PKU)患者需要終生服藥，該藥的價格在日本是每個月300萬日元~500萬日元(20萬~50萬元人民幣)，國內(nèi)尚未引進，而自1995年以來，累計PKU患者已超過4萬人，其中堅持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法布雷癥的患者，一年的醫(yī)藥費也要100萬元。因此，大多數(shù)罕見病患者家庭往往不堪重負，再加上罕見病救助政策、法律法規(guī)的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢群體，引發(fā)了同病相憐的患者發(fā)起公益組織。

1982年，美國的罕見病家庭和支持團體成立了一個“非正式聯(lián)盟”，呼吁立法支持孤兒藥和治療罕見病的藥物研發(fā)，1983年，這個組織成功使美國國會通過了“孤兒藥法案”，該法案將罕見病定義為發(fā)病人數(shù)少于20萬人的疾病(或發(fā)病人口小于1/1570)，同時也制定了發(fā)展孤兒藥的諸多激勵性措施，該法案施行至今，美國FDA(食品藥品監(jiān)督管理局)已經(jīng)批準約350種孤兒藥(包括生物藥)，在其2013年批準的27個新藥中，也有10個是孤兒藥。不僅如此，這一聯(lián)盟成立了美國罕見疾病組織(NORD)。

今年9月6日，在北京東城區(qū)舉辦的國際罕見病組織交流會上，加拿大罕見病國家聯(lián)盟(CORD)的CEO德漢·王瑞格(Durhane Wong-Rieger)博士介紹，加拿大已有102家罕見病組織，規(guī)模不等。但因加拿大尚無罕見病的法規(guī)，也無孤兒藥的法律，患者只能接觸到60%美國許可的孤兒藥和51%歐盟許可的孤兒藥，而且加拿大的公共藥品計劃只資助不到50%的孤兒藥，她的組織一直致力于游說政府建立相關的政策法規(guī)，希望促成加拿大與美國和歐盟在促進孤兒藥的備案和批準方面的一致行動。

“我們的組織起的是橋梁般的作用。”王瑞格博士說。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方向筆者介紹，我國目前有50多家各類罕見病組織，涉及近40種罕見疾病的病種。這些組織多以患者互助型的民間組織為主，三分之一已在政府部門注冊。2013年成立的罕見病發(fā)展中心(CORD)和2008年成立的瓷娃娃罕見病關愛中心(前身為瓷娃娃關懷協(xié)會)是目前較為知名的罕見病組織。

黃如方介紹，在過去的4年中，罕見病發(fā)展中心孵化支持了約26家罕見病組織，如Alport綜合癥病友群、Rett家庭關愛中心、愛力重癥肌無力罕見病關愛中心等，“還舉辦了8場各種各樣的人力資源培訓會議，提升罕見病組織的服務能力，同時也提供小額資金資助這些組織”。

隨著這些公益組織的發(fā)展，它們?nèi)諠u成為患者們的“第二家園”。這些組織除了提供交流的平臺，還舉辦講座普及診療護理等知識、組織患者互助心理疏導等進行具體支持，同時積極與制藥企業(yè)、大型慈善基金會聯(lián)系，溝通醫(yī)藥信息、募集籌款等。

借著“冰桶挑戰(zhàn)”的熱潮，瓷娃娃罕見病關愛基金已獲得814萬元捐款。這個基金由中國社會福利基金會與罕見病組織瓷娃娃關懷協(xié)會共同發(fā)起成立，在8月31日北京召開的媒體見面會上，公布捐款中的550余萬元將全部用于支援漸凍人群體的相關公益服務，140余萬元將支援其他罕見病群體。

由于我國目前缺乏對罕見病人群的基礎調(diào)查與相關統(tǒng)計，罕見病組織也對此開展調(diào)研。

2013年8月，瓷娃娃罕見病關愛中心發(fā)布了《中國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報告》，報告從醫(yī)療、教育、保障、生活等幾個方面反映了成骨不全癥患者群體的現(xiàn)狀。愛力重癥肌無力罕見病關愛中心在前不久發(fā)起的針對重癥肌無力患者群體的調(diào)查報告，覆蓋了除西藏以外的全部省市地區(qū)，深入了解該群體的生存現(xiàn)狀及面臨的困境，為政府出臺相關政策提供依據(jù)與參考。

近年來，罕見病公益組織也在為罕見病進入醫(yī)保而努力。

2009年初，瓷娃娃關懷協(xié)會提出了《關于盡快出臺“罕見病”立法及完善相關保障政策的建議》，全國人大代表、安徽大學教授孫兆奇向兩會提交了議案，呼吁政府盡快制定罕見病救助的相關政策。